Í Læknablaðinu kemur fram að um sé að ræða meðfætt sársaukaleysi (e. congenital insensitivity to pain, CIP) og að það nái yfir ýmsa geysilega sjaldgæfa erfðasjúkdóma sem einkennast af vöntun á sársaukaskyni frá fæðingu, á meðan athygli veki að önnur starfsemi taugakerfisins er oftast, í stórum dráttum eðlileg.
Þar segir að fyrst hafi verið greint frá bræðrunum þremur í Læknablaðinu árið 1978 og komið fram að foreldrarnir hafi verið einkennalausir. Þrjú af sex alsystkinum hafi verið með CIP og fjögur hálfsystkini voru einkennalaus.
Yngsti bróðirinn, sá sem fjallað er um í Læknablaðinu er í dag 69 ára gamall og hafði samband við göngudeild taugalækninga á Landspítala fyrir fimm árum síðan. Hann lýsti því þar að hann væri yngstur þriggja bræðra, nú tæpri hálfri öld síðar velti hann fyrir sér erfðafræðilegri greiningu. Annar bróðir hans var látinn nokkrum árum áður, hinn enn á lífi en mikið hreyfihamlaður vegna langvarandi stoðkerfisvanda af völdum slysa á yngri árum.
Bræðurnir þrír voru svalari en aðrir
„Hann man takmarkað eftir uppvaxtarárunum hvað sjúkdómseinkenni varðar en lýsir því þó að hafa bitið fremst af tungunni án þess að finna fyrir því og brunnið á bakinu þegar hann sat við ofn. Bræðurnir þrír voru „svalari“ en aðrir, þoldu meira og voru áræðnari í leik sem börn. Þeir klifruðu hærra og hoppuðu úr meiri hæð. Eldri bræðurnir tveir urðu báðir fyrir endurteknum beinbrotum og meiðslum og okkar sjúklingur hefur alla tíð glímt við erfið liðslit og hreyfihömlun vegna þessa.“
Hann hafi sem barn reglulega farið til heimilislæknis sem hafi tæmt vökva úr hnjánum, vinstra hné hafi verið stíft með aðgerð þegar hann var um tvítugt og síðan endurskoðað tíu árum síðar og þá látið gróa saman. Hann hafi fengið gervilið í hægra hné um þrítugt og aftur rúmlega fimmtugur. Ökklar mannsins hafi aflagast með árunum og notar hann sérsmíðaða skó með innleggjum vegna þessa.
Önnur einkenni hafi verið endurteknar sáramyndanir, og maðurinn notar gervitennur vegna tannskemmda á barnsaldri. Sjúklingur lauk háskólanámi, hefur gegnt margvíslegum stjórnunarstörfum og hefur tekið mikinn þátt í félagsstarfi í gegnum árin. Hann á einn son sem finnur sársauka, segir í Læknablaðinu.
Finnur fyrir hita en ekki stungu
„Sjúklingur lýsir því að hvassir hlutir séu meira eins og snerting og að hann hafi gríðarlega háan sársaukaþröskuld. Hann hefur lært að ákveðin hegðun geti leitt til lífeytaskaða og reynir þannig að passa að fara sér ekki að voða. Hann telur sig aftur á móti stundum finna sársauka, og þá sérstaklega á seinni árum. Hann lýsir verk í tengslum við beinsýkingu í ökkla, þar sem sárið var opið og náði inn að beini. Í sjúkraskránni kemur þó fram að hann afþakkaði verkjalyf og umbúðaskipti voru verkjalaus.“
Þá kemur fram að maðurinn hafi einnig talið sig hafa fundið fyrir sársauka í tengslum við lungnasegarek, bráða þvagteppu og nýrna-og skjóðabólgu. Í sjúkraskrám sé verkjum þó ekki lýst og verkjalyfjum ekki beitt. Nýlega hafi maðurinn fundið fyrir óljósum verkjum á vinstra mjaðmasvæði, þá getur hann fundið óþægindi þegar hann sér einhvern meiðast, til dæmis í kvikmynd og þá finnur maðurinn ekki sársauka við blóðsýnatöku.
„Hvað varðar önnur taugaeinkenni þá hefur hann á síðustu árum fundið fyrir dofa og máttminnkun í höndum og fótum. Hann finnur kulda, fær hroll og klæðir sig betur þegar honum er kalt. Hann finnur hita og stillir heita vatnið þegar hann fer í sturtu. Hann finnur ekki til óþæginda vegna sólbruna. Hann svitnar eðlilega eins og aðrir. Sögutaka með tilliti til annarra einkenna frá ósjálfráða taugakerfinu er eðlileg. Lyktarskyn vantar. Bragðskyn er óljóst.“
Ný erfðabreyting
Læknar mannsins sendu erfðamengi mannsins til Íslenskrar erfðagreiningar. Hún leiðir í ljós að maðurinn er með sjaldgæfar meinvaldandi breytingar í báðum samsætum, önnurhafi áður verið lýst í CIP en hin hafi einungis fundist í arfblendnu formi hjá aðeins 0,02 prósent Íslendinga og hafi ekki áður verið lýst í CIP.
Fram kemur í Læknablaðinu að arfgerðin hafi einungis fundist hjá tveimur öðrum einstaklingum í lífssýnasamningi Íslenskrar erfðagreiningar, í bræðrum sjúklings sem einnig höfðu CIP.
Þá segir að algengi CIP á heimsvísu sé óþekkt, áætlað algengi í Bretlandi sé einn á hverja milljón íbúa. Fram til 2007 hafi aðeins um þrjátíu tilfellum af CIP verið lýst í heiminum. CIP erfist víkjandi með sjaldgæfum undantekningum.
„Fyrsta birtingamynd CIP getur verið þegar ungabarn bregst ekki við byltum eða gjöf bólusetninga. Sjálfskaði er dæmigerður með tilkomu tanna, til dæmis að tyggja eigin varir, tungu og fingur. CIP börn þykja einnig klaufsk þar sem þau læra ekki af sársauka og unglingar stunda gjarnan áhættuhegðun. Endurteknir áverkar, beinbrot og liðskemmdir leiða smám saman til flókins og langvarandi stoðkerfisvanda með tilheyrandi hreyfihömlun. Charcot-liðir eru dæmigerðir. CIP-einstaklingar eru einnig í aukinni hættu á snemmbærum dauða. Þeir skynja ekki mikilvægar sársaukaviðvaranir líkamans, svo sem alvarlegar sýkingar eða yfirvofandi hjartaáfall. Verkjalausar fæðingar eru þekktar hjá konum með CIP. Dæmigert er að CIP-einstaklingar læra að ákveðin hegðun getur valdið vefjaskaða og ber að forðast.⁵ Hornsteinar meðferðar eru snemmsgreining, fyrirbyggjandi fræðsla og einkennameðferð, svo sem bæklunaraðgerðir.“
