Íslenskir læknar og erfðafræðingar hafa staðfest erfðafræðilega skýringu á afar sjaldgæfum sjúkdómi hjá 73 ára gömlum Íslendingi sem hefur verið án sársaukaskyns frá fæðingu.
Maðurinn er einn þriggja bræðra sem greindust ungir með svokallað meðfætt sársaukaleysi, eða congenital insensitivity to pain (CIP).
Sjúkdómurinn er svo sjaldgæfur að talið er að aðeins einn af hverjum milljón manns sé með hann.
Niðurstöður nýrrar langtímarannsóknar hafa verið birtar í Læknablaðinu með samþykki mannsins. Þær sýna að maðurinn ber tvær sjaldgæfar erfðabreytingar sem hafa áhrif á taugakerfið.
Hafði sjálfur samband
Maðurinn hafði samband við göngudeild taugalækninga á Landspítala fyrir um fimm árum og lýsti þessum sérstæðu einkennum.
Hann var yngstur þriggja bræðra sem greindust með CIP á unga aldri.
Skýrt var frá bræðrunum, fjölskyldu þeirra og greiningunni í Læknablaðinu árið 1978 þar sem foreldrarnir voru einkennalausir. Þrjú af sex alsystkinum voru með CIP og fjögur hálfsystkini voru einkennalaus.
Brenndi sig á ofni
Sem barn brenndi maðurinn sig meðal annars á ofni án þess að finna til og beit hluta af tungunni af sér. Hann og bræður hans þóttu jafnframt óvenju áræðnir í leik og klifruðu hærra og tóku meiri áhættu en jafnaldrar þeirra.
Skortur á sársaukaskyni hefur þó haft alvarlegar afleiðingar. Endurtekin meiðsli og áverkar leiddu til varanlegra liðskemmda og hreyfihömlunar. Maðurinn hefur gengist undir fjölda aðgerða á hnjám, glímir við aflagaða ökkla og notar sérútbúna skó vegna afleiðinga sjúkdómsins.
Þrátt fyrir það lauk hann háskólanámi, gegndi stjórnunarstörfum um árabil og tók virkan þátt í félagsstarfi að því kemur fram í grein Læknablaðsins.
Finnur hita og kulda en ekki sársauka
Það sem gerir sjúkdóminn sérstaklega athyglisverðan er að önnur starfsemi taugakerfisins er að mestu eðlileg.
Maðurinn finnur til dæmis fyrir hita og kulda, svitnar eðlilega og getur greint hvort stungið sé með oddi eða haus á nál. Sjálf stungan veldur honum hins vegar ekki sársauka.
Hann er einnig án lyktarskyns, sem er þekkt einkenni sjúkdómsins.
Í greininni kemur fram að maðurinn telji sig stundum hafa fundið til á síðari árum, meðal annars í tengslum við alvarleg veikindi. Læknar benda þó á að við skoðun finni hann enn ekki fyrir sársauka.
Ný erfðabreyting fundin
Rannsakendur sendu erfðaefni mannsins í heilafrumugreiningu hjá Íslenskri erfðagreiningu. Þar kom í ljós áður óþekkt erfðabreyting sem virðist hafa áhrif á myndun próteins sem gegnir lykilhlutverki í sársaukaskyni.
Sama samsetning erfðabreytinga fannst aðeins hjá tveimur öðrum einstaklingum í gagnasafni fyrirtækisins, tveimur bræðrum mannsins sem einnig voru með sjúkdóminn.
Ekki er vitað til þess að önnur tilfelli af meðfæddu sársaukaleysi hafi greinst hér á landi.
