Íslenskur maður á áttræðisaldri er haldinn meðfæddu sársaukaleysi. Hann og tveir bræður hans eru þeir einu sem greinst hafa með þennan sjaldgæfa erfðasjúkdóm á Íslandi en fram til 2007 hafði aðeins um 30 tilfellum verið lýst í heiminum.

Þetta kemur fram í nýjasta tölublaði Læknablaðsins en greinina skrifar hópur lækna. Meðfætt sársaukaleysi (CIP) nær yfir ýmsa geysilega sjaldgæfa erfðasjúkdóma sem einkennast af vöntun á sársaukaskyni frá fæðingu, þó önnur starfsemi taugakerfisins sé oftast í stórum dráttum eðlileg.

Í greinininni kemur fram að CIP, sem skýrist af meinvaldandi erfðafrávikum, hafi fyrst verið lýst árið 1932 þegar maður sem auglýstur var sem „mannlegi nálapúðinn“ sýndi eiginleikann á sviði fyrir áhorfendur. „Þar sem sársaukaskyn er mjög mikilvægt og ver líkamann fyrir áverkum, einkennist sjúkdómsgangurinn af endurteknum áverkum og vefjaskaða, örkumlun og hættu á snemmbúnum dauða,“ segir í greininni. „Hornsteinar meðferðar eru snemmgreining, fyrirbyggjandi fræðsla, einkennameðferð og bæklunaraðgerðir.“

Íslenski maðurinn hafði samband við göngudeild taugalækninga á Landspítala fyrir um fimm árum síðan, þá 69 ára, og lýsti sögu sinni. Hann var yngstur þriggja bræðra sem greindust ungir með CIP en foreldrarnir, þrjú önnur systkini og fjögur hálfsystkini voru einkennalaus. Fjallað var um tilfelli þeirra í Læknablaðinu árið 1978. Hann velti fyrir sér erfðafræðilegri greiningu en einn bræðranna þriggja var látinn en sá þriðji mikið hreyfihamlaður vegna afleiðinga slysa á yngri árum.

Sársaukaleysið olli slysum

Maðurinn hefur gegnt stjórnunarstöðum og sinnt félagsstarfi um ævina og á einn son sem finnur sársauka. „Snemma kom í ljós að sársaukaskyn sjúklings og tveggja bræðra hans var mjög skert eða ekkert,“ segir í greininni í Læknablaðinu. „Í greininni frá 1978 er því lýst að hann hafi verið ónæmur fyrir sársauka í bernsku. Hann man takmarkað eftir uppvaxtarárunum hvað sjúkdómseinkennin varðar en lýsir því þó að hafa bitið fremst af tungunni án þess að finna fyrir því og brunnið á bakinu þegar hann sat við ofn. Bræðurnir þrír voru „svalari“ en aðrir, þoldu meira og voru áræðnari í leik sem börn. Þeir klifruðu hærra og hoppuðu úr meiri hæð. Eldri bræðurnir tveir urðu báðir fyrir endurteknum beinbrotum og meiðslum og okkar sjúklingur hefur alla tíð glímt við erfið liðslit og hreyfihömlun vegna þessa.“

Læknablaðið 1978Fjallað var um bræðurna þrjá í Læknablaðinu fyrir tæpri hálfri öld og fyrirbærinu CIP lýst.

Hné, ökklar og tennur eru meðal þess sem skaddast hefur vegna sársaukaleysisins. Maðurinn lýsti því að hvassir hlutir séu meira eins og snerting og að hann hafi gríðarlega háan sársaukaþröskuld. Hann telji sig aftur á móti stundum finna sársauka, og þá sérstaklega á seinni árum, en það telst í samræmi við upplifun annarra af CIP. „Nýlega hefur hann fundið fyrir óljósum verkjum á vinstra mjaðmasvæði. Þá getur hann fundið óþægindi þegar hann sér einhvern meiðast, til dæmis í kvikmynd. Hann finnur ekki sársauka við blóðsýnatöku,“ segir í greininni.

„Þá getur hann fundið óþægindi þegar hann sér einhvern meiðast, til dæmis í kvikmynd“

Fram kemur í greininni að maðurinn gangi með hækjur og noti stundum göngugrind. Þá vanti hluta úr tungu hans. Þá greindist maðurinn með sykursýki 2 rúmlega sextugur og skömmu síðar með fjórða stigs sortuæxli. „Hvað varðar önnur taugaeinkenni þá hefur hann á síðustu árum fundið fyrir dofa og máttminnkun í höndum og fótum,“ segir ennfremur. „Hann finnur kulda, fær hroll og klæðir sig betur þegar honum er kalt. Hann finnur hita og stillir heita vatnið þegar hann fer í sturtu. Hann finnur ekki til óþæginda vegna sólbruna. Hann svitnar eðlilega eins og aðrir. Sögutaka með tilliti til annarra einkenna frá ósjálfráða taugakerfinu er eðlileg. Lyktarskyn vantar. Bragðskyn er óljóst.“

Aðeins bræðurnir þrír með arfgerðina

„Við nýlega skoðun finnur sjúklingur ekki sársauka þegar þrýst er djúpt á naglbeð eða hásin,“ segir í greininni. „Hann greinir á milli odds og hauss á nælu í andliti en stungan sjálf er honum ekki óþægileg.“

Íslensk erfðagreining framkvæmdi klíníska raðgreiningu á genamengi mannsins að beiðni hans og lækna hans. Hún sýndi að maðurinn er með sjaldgæfar meinvaldandi breytingar í báðum samsætum (biallelic) SCN9A-gensins sem kóðar fyrir spennustýrðu natríumjónagöngunum Nav1.7.8 Um er að ræða tvær SCN9A-breytingar af ólíkri gerð þar sem önnur erfist frá móður og hin frá föður.

„Þessi samsetta SCN9A-arfgerð fannst einungis hjá tveimur öðrum einstaklingum í lífssýnasafni Íslenskrar erfðagreiningar, í bræðrum sjúklings, sem einnig höfðu CIP og höfðu áður gefið sýni og samþykki fyrir þátttöku í rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar,“ segir í greininni.

„CIP-einstaklingar eru einnig í aukinni hættu á snemmkomnum dauða“

Óþekkt er hversu algengt CIP er á heimsvísu en aðeins 30 tilfellum hafði verið lýst á heimsvísu árið 2007. Sársaukaleysi þeirra getur valdið því að því að sjúklingarnir læra ekki af sársauka og stunda því áhættuhegðun. Endurteknir áverkar, beinbrot og liðskemmdir sjúklinga leiða smám saman til flókins og langvarandi stoðkerfisvanda með tilheyrandi hreyfifötlun. „CIP-einstaklingar eru einnig í aukinni hættu á snemmkomnum dauða. Þeir skynja ekki mikilvægar sársaukaviðvaranir líkamans, svo sem alvarlegar sýkingar eða yfirvofandi hjartaáfall. Verkjalausar fæðingar eru þekktar hjá konum með CIP,“ segir í greininni.

„Að mati greinarhöfunda staðfestir og skýrir niðurstaða erfðarannsóknarinnar klínísku greininguna á CIP sem gerð var fyrir tæpri hálfri öld síðan,“ segir að lokum. „Ekki er vitað um önnur CIP-tilfelli á Íslandi.“