Íslenskur karlmaður á áttræðisaldri og bróðir hans hafa lifað alla ævi með sjúkdóm sem kallast meðfætt sársaukaleysi. Lýsir sjúkdómurinn sér í því að þeir finna lítinn sem engan sársauka. Hefur þetta haft margvíslegar afleiðingar fyrir bræðurna og glíma þeir meðal annars við hreyfihamlanir vegna fjölda slysa og beinbrota í kjölfarið. Segist maðurinn meðal annars hafa í æsku bitið hluta af tungunni án þess að finna fyrir því. Maðurinn hefur þó á seinni árum farið að finna eitthvað fyrir sársauka en þá þurfti ansi djúpt sár til.
Sjúkrasaga bræðranna er sögð með leyfi þeirra í grein í nýjasta tölublaði Læknablaðsins og þar er einnig gerð grein fyrir greiningu á erfðamengi annars þeirra. Höfundar að greininni eru fimm læknar og sjö sérfræðingar í erfðavísindum.
Um sjúkdóminn segir í Læknablaðinu:
„Meðfætt sársaukaleysi (congenital insensitivity to pain, CIP) nær yfir geysilega sjaldgæfa erfðasjúkdóma sem einkennast af vöntun á sársaukaskyni um allan líkama frá fæðingu. Það vekur athygli að önnur starfsemi taugakerfisins er í stórum dráttum, eðlileg.“
Sá bræðranna, sem er eins og áður segir á áttræðisaldri, sem er í forgrunni í greininni hafði fyrir fimm árum síðan samband við göngudeild taugalækninga á Landspítalanum og sagði sögu sína sem greinarhöfundar segja sérstaka.
Ekki öll
Segir í greininni að maðurinn sé yngstur þriggja bræðra sem greinst hafi með CIP á unga aldri. Fjallað hafi verið um bræðuruna og greinguna í Læknablaðinu árið 1978 Foreldrarnir voru einkennalausir. Þrjú af sex alsystkinum voru með CIP og fjögur hálfsystkini voru einkennalaus.
Tilefni þess að maðurinn hafði samband við Landspítalann var áhugi hans á erfðafræðilegri greiningu. Af hinum tveimur bræðrum hans sem greindust með sjúkdóminn er annar þeirra látinn en hinn er mikið hreyfihamlaður vegna langvarandi stoðkerfisvanda af völdum slysa á yngri árum.
Í greininni segir enn fremur að í fyrri greininni frá 1978 hafi maðurinn lýst því að hann hafi verið ónæmur fyrir sársauka í bernsku. Hann muni takmarkað eftir uppvaxtarárunum hvað einkennni sjúkdómsins varði en lýsi því þó að hafa bitið fremst af tungunni án þess að finna fyrir því og brunnið á bakinu þegar hann sat við ofn. Greinarhöfundar staðfesta að við nýlega skoðun hafi komið í ljós að hluta úr tungu mannsins vanti.
Maðurinn segir sig og bræður sína tvo hafa verið ,,svalari“ en aðrir, þolað meira og verið áræðnari í leik sem börn. Klifrað hærra og hoppað úr meiri hæð. Eldri bræðurnir tveir hafi báðir orðið fyrir endurteknum beinbrotum og meiðslum og maðurinn hafi alla tíð glímt við erfið liðslit og hreyfihömlun vegna þessa. Sem barn hafi hann farið reglulega til heimilislæknis til að tæma vökva úr hnjánum. Vinstra hné mannsins hafi verið stíft með aðgerð þegar hann var um tvítugt og síðan endurskoðað tíu árum síðar og þá látið gróa saman. Hann hafi fengið gervilið í hægra hné um þrítugt og aftur rúmlega fimmtugur.
Ökklar mannsins hafi aflagast með árunum og noti hann sérstaka skó með innleggi vegna þessa. Önnur einkenni hafi verið endurteknar sáramyndanir og hann noti gervitennur vegna tannskemmda á barnsaldri. Segir í greininni að maðurinn hafi lokið háskólanámi, gegnt margvíslegum stjórnunarstörfum og tekið mikinn þátt í félagsstarfi í gegnum árin. Hann eigi einn son sem finni sársauka.
Hár þröskuldur
Segir enn fremur í greininni að maðurinn lýsi því að hvassir hlutir meiði sig ekki. Þeir séu meira eins og snerting og að hann hafi gríðarlega háan sársaukaþröskuld. Hann hafi lært að ákveðin hegðun geti leitt til vefjaskaða og reyni þannig að passa að fara sér ekki að voða. Hann telji sig aftur á móti stundum finna sársauka, og þá sérstaklega á seinni árum. Hann hafi sagt frá verk í tengslum við beinsýkingu í ökkla, þar sem sárið hafi verið opið og náð inn að beini. Í sjúkraskrá komi þó fram að hann hafi afþakkað verkjalyf og umbúðaskipti verið verkjalaus.
Maðurinn telji sig einnig hafa fundið sársauka í tengslum við lungnasegarek, bráða þvagteppu og nýrna- og skjóðabólgu. Í sjúkraskrá sé verkjum þó ekki lýst og verkjalyfjum ekki beitt. Nýlega hafi hann fundið fyrir óljósum verkjum á vinstra mjaðmasvæði. Þá geti hann fundið óþægindi þegar hann sjái einhvern meiðast, til dæmis í kvikmynd. Maðurinn finni hins vegar ekki fyrir sársauka við blóðsýnatöku.
Greinarhöfundar segja að hvað varðar önnur taugaeinkenni þá hafi maðurinn á síðustu árum fundið fyrir dofa og máttminnkun í höndum og fótum. Hann finni kulda, fái hroll og klæði sig betur þegar honum sé kalt. Hann finni fyrir hita og stilli heita vatnið þegar hann fari í sturtu. Aftur á móti finni hann ekki til óþæginda vegna sólbruna. Hann svitni eðlilega eins og aðrir. Maðurinn hafi aftur á móti ekkert lyktarskyn en bragðskyn sé óljóst.
Eins og áður segir er í greininni einnig fjallað um greiningu á erfðamengi mannsins sem Íslensk erfðagreining gerði. Niðurstaða hennar er meðal annars að í genum mannsins hafi fundist breyting sem valdi tapi á virkni skyntauga. Sú arfgerð sem hafi fundist í manninum hafi áður aðeins fundist í tveimur lífssýnum í safni Íslenskrar erfðagreiningar og en þeir einstaklingar hafi báðir verið með CIP. Að mati greinarhöfunda staðfestir og skýrir niðurstaða erfðarannsóknarinnar klínísku greininguna á CIP sem gerð var fyrir tæpri hálfri öld síðan og fjallað var um í greininni 1978. Ekki sé vitað um önnur CIP-tilfelli á Íslandi.
Greinina í heild sinni er hægt að nálgast á vef Læknablaðsins.
