Sigurður Hólmar Jóhannesson framkvæmdastjóri styrktarsjóðsins Góðvild og formaður AHC Samtakanna á Íslandi og forseti AHC Europe skrifar:
Þegar rætt er um framfarir í læknisfræði er sjaldan minnst á fólkið sem hefur í raun knúið stærstu byltingarnar áfram. Það eru ekki alltaf fjölmennustu sjúklingahóparnir sem breyta heiminum heldur oft þeir fámennustu.
Sjaldgæfir sjúkdómar hafa á síðustu áratugum orðið ein mikilvægasta driffjöður nútíma læknavísinda. Án þeirra væru genameðferðir, persónubundnar lækningar og stór hluti erfðafræðilegra framfara líklega enn á tilraunastigi.
Þetta hljómar kannski þverstæðukennt, hvernig geta sjúkdómar sem örfáir greinast með haft svona mikið áhrif á milljónir manna?
Svarið liggur í því að margir sjaldgæfir sjúkdómar eru erfðafræðilega „hreinni“.
Oft nægir ein stökkbreyting í einu geni til að valda alvarlegum einkennum.
Fyrir vísindin er það ómetanlegt því þá verður auðveldara að skilja tengslin milli gens, próteins, einkenna og sjúkdómsferlis.
Þannig hafa sjaldgæfir sjúkdómar orðið að eins konar fjársjóðskorti inn á mannslíkamanum.
Ein stærsta bylting síðustu ára kom í meðferð við SMA, spinal muscular atrophy, alvarlegum taugahrörnunarsjúkdómi sem áður dró mörg börn til dauða á fyrstu árum lífsins. Með genameðferð tókst í fyrsta sinn að skipta út gölluðu geni og breyta gangi sjúkdómsins með áður óhugsandi árangri.
Svipað má segja um rannsóknir á sjaldgæfum blindusjúkdómum sem leiddu til fyrstu samþykktu genameðferðinni í augnlækningum. Þær rannsóknir opnuðu síðan dyr að nýrri kynslóð meðferða fyrir marga aðra sjúkdóma.
En áhrifin eru víðar.
Tæknin sem þróuð var fyrir sjaldgæfa erfðasjúkdóma er nú notuð í rannsóknum á:
- Parkinsonsveiki
- Alzheimer
- Krabbameinum
- Blóðsjúkdómum
- Og jafnvel sumum hjarta- og ónæmissjúkdómum
CRISPR genabreytingatæknin, RNA meðferðir, AAV meðferðir og persónubundnar lækningar byggja að stórum hluta á þeirri þekkingu sem varð til í rannsóknum á fámennum hópum sjúklinga með sjaldgæfa sjúkdóma.
Það er því alls ekki ofsagt að segja að börn með sjaldgæfa sjúkdóma hafi hjálpað til við að opna dyrnar að framtíð læknisfræðinnar.
Þessi þróun varð ekki til vegna markaðslögmála, hún varð til vegna fjölskyldna sem neituðu að gefast upp. Foreldra sem börðust fyrir rannsóknum. Sjúklingasamtaka sem tengdu saman vísindafólk þvert á heimsálfur. Samfélaga sem ákváðu að líf fárra skipti jafn miklu máli og líf heildarinnar.
Auk þessa eru það í mörgum tilfellum foreldrafélög sem safna fjármagni til þess að greiða fyrir þessar tilrauna meðferðir sem enda svo með að hjálpa öllu mannkyninu, þetta gleymist oft.
Það er mikilvægt að muna þetta nú þegar umræða um kostnað í heilbrigðiskerfinu verður sífellt harðari. Því saga sjaldgæfra sjúkdóma sýnir að þegar samfélagið fjárfestir í flóknustu og erfiðustu verkefnunum verða ávinningarnir oft ómetanlegir fyrir samfélagið.
Saga framtíðarlækninga hófst ekki með hagnaðarsjónarmiðum eða fjöldamarkaði.
Hún hófst þegar örfáar fjölskyldur ákváðu að gefast ekki upp og hvöttu vísindamenn til að ganga lengra en þeir höfðu áður ímyndað sér að væri mögulegt.
